RNK iz dječje sline pomaže u ranoj detekciji autizma

Sve brže rastućem broju znanstvenih dokaza da su autizam i slične bolesti (bolesti iz autističnog spektra, autism spectrum disorders, ASD) uzrokovane interakcijom djetetove genetske osnove i okolišnih utjecaja (prvenstveno bakterijske flore), pridružuje se i nedavno objavljeno istraživanje koje je pokazalo kako se analizom ribonukleinskih kiselina (RNK) iz sline može prepoznati djecu s rizikom nastanka bolesti iz autističnog spektra i prije klinički vidljive pojave prvih simptoma.

Tijekom validacije testa ispitano je više od 450 djece u dobi od 18 mjeseci do 6 godina, a istraživači su dokazali da screening-test na 32 tipa RNK iz sline može s 85%-tnom točnošću razlikovati djecu s autizmom od djece s urednim neurološkim razvojem ili neurorazvojnim poteškoćama koje nisu autističnog porijekla. Ova prilično visoka točnost prvo je postignuta tijekom laboratorijsko-algoritamskog dizajniranja i razvoja testnog modela, a potom je potvrđena validacijom testa na zasebnom skupu ispitivane djece.

RNK u slini: genetski “otisak” djeteta i njegovih bakterija

Znanstveni rad istraživača s medicinskih fakulteta Pennsylvania State i New York Upstate, u suradnji s laboratorijem Quadrant Biosciences iz Syracuse, pod naslovom “Validacija RNK-testa iz sline na poremećaje iz autističnog spektra u dječjoj dobi“, objavljen je nedavno na internetskim stranicama Frontiers in Genetics.

Detekcija RNK započinje jednostavnim uzimanjem uzorka sline djeteta
Detekcija RNK započinje jednostavnim uzimanjem uzorka sline djeteta

Nakon ranije provedenog pilot-istraživanja koje je pokazalo da se u slini djece s ASD mogu detektirati tipovi RNK koji nose genske markere povezane s autizmom, istraživači su ovim nedavno objavljenim radom pokazali da bi testiranje sline moglo poslužiti kao neinvazivna, visoko-pouzdana dijagnostička metoda za temeljitu analizu genomskih, fizioloških, mikrobiomskih i okolišnih čimbenika involviranih u nastanak ASD.

“Sve više dokaza ukazuje na to da autizam proizlazi iz uzajamnih interakcijâ između djetetovih gena i njegovog okoliša, posebice mikrobioma – bakterijske flore koja nastanjuje djetetov probavni sustav, a čija se RNK može detektirati zajedno s djetetovom RNK u uzorcima sline. U ovom istraživanju smo analizirali čimbenike koji upravljaju interakcijom između djetetovih gena i okoliša”, rekao je dr. Steven Hicks, jedan od autora studije. “Iako djeca s autizmom imaju uzajamno različitu genetsku osnovu i porijeklo, pokazali smo da takvu djecu od njihovih vršnjaka bez autizma možemo razlikovati analiziranjem 32 tipa RNK u njihovoj slini.”

Multicentričko istraživanje uključilo je 456 djece tijekom zadnje tri godine. Autori su uspoređivali uzorke sline 238 djece s ASD-om s uzorcima sline 218 djece bez ASD. U skupini bez ASD-a bilo je 84 djeteta s poteškoćama u razvoju i 134 djece s urednim psihosomatskim razvojem. Razine ljudskih i bakterijskih RNK određivane su u uzorcima sline korištenjem nove generacije aparata za sekvencioniranje (analizu strukture RNK). Uzorci su prikupljene od djece iz različitih geografskih regija kako bi se potvrdila točnost algoritama prepoznavanja i verifikacije RNK u uzorcima.

Značaj rane dijagnostike autizma

Rana dijagnoza je ekstremno važna jer se pokazalo da rano započeta intenzivna bihevioralna terapija poboljšava simptome autizma; što je terapije ranije započeta, djeca od nje imaju više koristi.

MCHAT-R test, osnova za postavljanje sumnje na ASD i za nastavak detaljnije dijagnostičke obrade
MCHAT-R test, osnova za postavljanje sumnje na ASD i za nastavak detaljnije dijagnostičke obrade

Sadašnji standardni test za rano prepoznavanje sumnje na autizam temelji se na upitniku za roditelje (MCHAT-R). Djeca s pozitivnim MCHAT-R upitnikom potom se pozivaju na detaljniju dijagnostičku procjenu. Najveća mana testa je velik postotak lažno pozitivnih rezultata: za više od 80% MCHAT-pozitivne djece se daljnjim pretragama i testiranjima utvrdi da uopće nemaju autizam. Međutim takva ne-autistična djeca „zagušuju“ zdravstvenu službu i nepotrebno opterećuju specijalističke ordinacije, oduzimajući vrijeme i resurse koji bi trebali biti utrošeni na djecu s pravom dijagnozom autizma i  ASD-a.

Iz tih razloga, za pouzdanu dijagnozu autizma nerijetko treba i više od godinu dana. Iako je ponekad moguće dijagnozu autističkog poremećaja postaviti već kod djece mlađe od 24 mjeseca, u SAD je prosječna dob postavljanja ASD-dijagnoze iznad djetetove četvrte godine (podaci za Hrvatsku nisu detaljno poznati, no za vjerovati je da se bitno ne razlikuju od američkih).

“Čekanje na dijagnozu uzrok je odgađanju započinjanja važnih terapijskih intervencija specifičnih za autizam. Zbog velikog broja specijalističkih pregleda, pretraga i testova, prečesto treba i više mjeseci pa i godina da se postavi pouzdana dijagnoza autizma, a mnoga takva djeca naposlijetku niti ne dobiju točnu dijagnozu”, objašnjava dr. Daniel Coury, profesor kliničke pedijatrije i psihijatrije na Ohio State University i član Odjela za razvojnu pedijatriju u Nationwide Children’s Hospital. “Ovakav test, koji može iz skupine MCHAT-pozitivne djece izdvojiti onu s visokom vjerojatnošću postojanja autizma od djece kod koje je ta vjerojatnost niska ili nikakva, mogao bi u velikoj mjeri skratiti vrijeme čekanja, omogućiti raniju dijagnozu i raniji početak specifičnih mjera za liječenje autizma.”

Igor „Doc“ Berecki je pedijatar na Odjelu intenzivnog liječenja djece Klinike za pedijatriju KBC Osijek. Od posla se opušta antistresnim aktivnostima: od pisanja svojevremeno popularnih tekstova i ilustracija u tiskanom izdanju časopisa BUG, crtkanja grafika i dizajna, zbrinjavanja pasa i mačaka, te fejsbučkog blogiranja o craft-pivima, životnim neistinama i medicinskim trivijama, sve do pasioniranog kuhanja posve probavljivih jela i sviranja slabo probavljivog bluesa.

Odgovori